متلازمة بيكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Sendromu)
ما هي متلازمة بيكويث ويدمان؟
تُعد متلازمة بيكويث ويدمان من الأمراض الوراثية النادرة، وتظهر أعراضها منذ لحظة الولادة. يمكن ملاحظتها من خلال العلامات الجسدية، كما أن لها أعراضًا أيضية (استقلابية) أيضًا. تُعرَّف هذه المتلازمة على أنها نمو مفرط، حيث يُولد الطفل أكبر حجمًا مقارنةً بالطفل الطبيعي. وهي مرض يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل، إلا أنه في بعض الحالات قد يظهر عند شخص لم يكن أي فرد في عائلته مصابًا بها.
المحتويات
- ما هي متلازمة بيكويث ويدمان؟
- أعراض وعلامات متلازمة بيكويث ويدمان
- تشخيص متلازمة بيكويث ويدمان
- علاج وإدارة متلازمة بيكويث ويدمان
- المخاطر المحتملة لمتلازمة بيكويث ويدمان
- الأسئلة الشائعة حول متلازمة بيكويث ويدمان
ما هي متلازمة بيكويث ويدمان؟
متلازمة بيكويث ويدمان مرض وراثي نادر، وتظهر علاماته منذ الولادة بشكل واضح. وبما أنه ينتقل بالوراثة المتنحية الجسدية، فهو ليس من المتلازمات الشائعة. ما يميز هذه المتلازمة عن غيرها من الأمراض الوراثية هو أنه على الرغم من إمكانية انتقالها بالوراثة، إلا أنها قد تظهر تلقائيًا عند أي شخص حتى في غياب سجل عائلي مرضي.
في الكروموسوم 11p15.5 توجد بعض الجينات التي قد تؤثر طفراتها مباشرة على الحالة الصحية للشخص وتسبب أمراضًا مثل متلازمة بيكويث. وباختصار، يمكن القول إن هذه المتلازمة وراثية المنشأ، نادرة الحدوث، وتظهر أعراضها في وقت مبكر.
أعراض وعلامات متلازمة بيكويث ويدمان
تظهر عدة أعراض عند المصابين بالمتلازمة، وهذه الأعراض تساعد في تشخيص الحالة. ومن أبرزها:
تضخم اللسان (Macroglossia)
يعني أن يكون لسان الشخص أكبر وأطول من الطبيعي. يؤدي ذلك إلى مشاكل في الرضاعة عند حديثي الولادة، وفي مراحل لاحقة إلى صعوبات في الكلام أو التنفس.
فرط النمو النصفي (Hemihyperplasia)
وهو ظهور عدم تناسق في الجسم، حيث قد يكون طرف أكبر أو أطول من الآخر، وقد يمتد هذا الخلل أيضًا إلى الأعضاء الداخلية. يسبب هذا الأمر مشكلات هيكلية ونفسية للمريض.
انخفاض سكر الدم (Hypoglisemi)
وهو انخفاض مستوى السكر عن المعدل الطبيعي. يؤدي إلى تعب مزمن، ضعف، رعشة، تعرق زائد، تسارع ضربات القلب، اضطرابات في التغذية، ونعاس مستمر. وفي الحالات المتقدمة قد يسبب فقدان الوعي.
فرط النمو عند الولادة
يُعتبر النمو المفرط من العلامات الأساسية، حيث يُولد الطفل أكبر من الحجم الطبيعي، وتكون الأعضاء الداخلية أيضًا أكبر من المعتاد مع نمو سريع. كما قد تظهر أورام في الأنسجة الرخوة لدى بعض الحالات.
تشخيص متلازمة بيكويث ويدمان
يبدأ التشخيص بالفحص السريري، وأحيانًا يمكن ملاحظة المؤشرات عبر التصوير بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) أثناء الحمل. بعد الولادة، يتم التحقق من النمو الزائد، تضخم اللسان، عدم تناسق الجسم، أو وجود فتق سري.
يُقاس مستوى السكر للتأكد من وجود انخفاض (هيبوغلايسيميا). وللتأكيد النهائي، يتم اللجوء إلى الفحوصات الجينية مع دراسة التاريخ العائلي.
علاج وإدارة متلازمة بيكويث ويدمان
لا يوجد علاج جذري للمتلازمة، لذا يُعتمد على إدارة الأعراض وتقليل المضاعفات:
- معالجة انخفاض سكر الدم عبر إعطاء دعم الغلوكوز.
- التدخل الجراحي لتقليص حجم اللسان في حال أثر على الرضاعة أو التنفس أو الكلام.
- إصلاح الفتق السري جراحيًا.
- استشارة جراحة العظام لمعالجة عدم تناسق الجسم، وقد يلزم تدخل جراحي لأسباب تجميلية أو وظيفية.
- المتابعة الدورية بالموجات فوق الصوتية للكشف المبكر عن الأورام.
المخاطر المحتملة لمتلازمة بيكويث ويدمان
تزيد هذه المتلازمة من خطر الإصابة ببعض الأورام، ومنها:
- أورام الكبد (Hepatoblastoma).
- ورم ويلمز (Wilms tumor) في الكلية.
- أورام الغدة الكظرية أو العضلات الهيكلية.
لهذا السبب يُعتبر التشخيص المبكر والمتابعة المستمرة أمرًا ضروريًا. وفي الحالات المتقدمة قد يلزم إجراء زرع أعضاء.
الأسئلة الشائعة حول متلازمة بيكويث ويدمان
هل المتلازمة وراثية؟
نعم، تُعتبر مرضًا وراثيًا، لكنها قد تظهر بشكل تلقائي (sporadic) حتى في غياب إصابات سابقة بالعائلة. ويمكن أيضًا أن تنتقل للأجيال التالية.
ما الأورام المرتبطة بها؟
ترتبط المتلازمة بأورام الطفولة مثل:
- ورم الأعصاب (Neuroblastoma) بين عمر 0 – 5 سنوات.
- أورام الغدة الكظرية أو الأورام العضلية الهيكلية (Rhabdomyosarcoma).
- ورم ويلمز بين عمر 0 – 8 سنوات.
كيف تؤثر على متوسط العمر؟
المتابعة الطبية المستمرة وإدارة الأعراض تساعد المريض على العيش حياة طبيعية. لكن غياب العلاج قد يؤدي إلى نمو الأورام وتقليص العمر المتوقع.
متى تظهر الأعراض؟
عادةً منذ الولادة، لكن يمكن اكتشافها قبل الولادة عبر الألتراساوند أثناء الحمل. وفي بعض الحالات قد تتضح أكثر في فترة الطفولة.